ABSTRACT
Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene. In Brazil, reports on HFE gene mutation frequencies are rare, mainly in regards to a representative sample population. This study intended to determine theprevalence of C282Y and H63D mutations among individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis. A total of 1955 patients were studied with C282Y andH63D mutations being detected by the polymerase chain reaction technique followed by enzymatic restriction. The sample consisted of 76.6% men and 23.4% women. The highest percentage of analyzed individuals (56.9%) was concentrated in the 41 to 60- year-old age group. Although there were no genic or genotypic differences between genders, a higher number of over 60-year-old women was observed. The C282Y mutation was found as homozygous in 2.9% of the cases and as heterozygous in 10.1%, while the H63D was homozygous in 4.3% and heterozygous in 30.6%. The C282Y and H63D mutant allele frequencies were 0.079 and 0.196, respectively. Thehighest frequency was observed for H63D which was in genetic equilibrium. This work is important to determine the genetic profile of the population with hereditary hemochromatosis in Brazi.
A hemocromatose hereditária clássica (HH) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma sobrecarga sistêmica de ferro, a qual está freqüentemente relacionada às mutações C282Y e H63D no gene HFE. No Brasil, registros das freqüências das mutações no gene HFE são raros, principalmente envolvendo uma amostra representativa da população. Este estudo teve como objetivo a determinação da prevalência das mutações C282Y e H63D em indivíduos com suspeita clínica de HH. Para isto, foram estudados 1955 pacientes para os quais as mutações C282Y e H63Dforam pesquisadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase seguida de digestão enzimática. A amostra consistiu de 76,6% homens e 23,4% de mulheres. A maioria dos indivíduos analisados (56,9%) estava concentrada no grupo de 41 a 60 anos. Embora não tenham sido observadas diferenças gênicas e genotípicas entreos gêneros, foi observado um maior número de mulheres na faixa etária acima dos 60 anos A mutação C282Y estava presente em homozigose em 2,9% dos indivíduos e em heterozigose em 10,1%, enquanto H63D estava presente em homozigose em 4,3% e emheterozigose em 30,6% dos indivíduos estudados. As freqüências dos alelos mutantes C282Y e H63D foram de 0,079 e 0,196, respectivamente. Além de mais freqüente entre a população estudada, a mutação H63D mostrou equilíbrio genético, ao contrário da mutação C282Y. Este trabalho tem como importância a determinação do perfil genético da população acometida pela HH no Brasil.